多组学与AI融合揭示近视新机制：从单基因到系统调控的突破性发现

近视已成为全球性公共卫生问题，我国青少年近视率居高不下，防控形势严峻。近年来，随着多组学技术和人工智能的飞速发展，近视基础研究取得了突破性进展。传统研究多聚焦于单一基因或信号通路，而最新研究表明，近视的发生发展涉及遗传、环境、代谢等多层次因素的复杂交互。 一项发表于《Nature Genetics》的全基因组关联研究（GWAS）纳入了超过50万东亚人群样本，发现了127个与近视相关的独立风险位点，其中多个位点位于调控巩膜重塑和视网膜信号转导的非编码区。通过整合表观基因组和转录组数据，研究人员鉴定出关键调控元件，揭示了视网膜-脉络膜-巩膜信号轴在近视中的核心作用。 在此基础上，研究团队利用单细胞RNA测序技术，绘制了近视发展过程中巩膜成纤维细胞的动态转录图谱，发现一群特异性高表达MMP2和COL1A1的肌成纤维细胞亚群在眼轴延长中起关键驱动作用。进一步的表观遗传分析表明，环境因素如持续近距离工作可能通过DNA甲基化修饰影响这些细胞的基因表达，从而加速巩膜变薄和眼轴增长。 此外，人工智能的应用为多组学数据整合提供了强大工具。研究人员开发了一种深度学习模型，能够整合基因组、转录组及临床影像数据，预测个体近视进展风险，准确率达85%以上。该模型已在多个独立队列中验证，有望为个性化干预提供依据。 这些发现不仅深化了对近视发病机制的理解，也为开发新型靶向治疗策略奠定了基础。例如，针对特定信号通路的药物或基因编辑疗法正在临床前研究中展现出潜力。未来，随着技术的进一步成熟，近视防控将迈向精准医学新时代。