近期，国家自然科学基金委员会发布了新版项目指南，在医学科学部中，眼科领域在遗传性眼病和罕见病方面的资助政策出现显著调整。与以往侧重常见病、多发病的资助导向不同，新政策明确鼓励针对遗传性视网膜疾病、先天性白内障等罕见眼病的基因治疗、干细胞治疗及基因编辑技术的原创探索，并设立专项以支持从基础机制到临床转化的全链条研究。
这一政策转向背后，是罕见眼病治疗手段的突破性进展。以Leber先天性黑矇为例，基因替代疗法Luxturna已在美国获批上市，标志着遗传性眼病进入可治愈时代。我国在相关领域也取得重要进展，如北京协和医院团队利用基因编辑技术治疗结晶样视网膜变性，已进入临床试验阶段。然而，罕见眼病研究仍面临患者稀少、样本收集困难、研发成本高等挑战。国自然基金此次精准发力，旨在通过专项资助形式，鼓励研究者建立多中心协作网络、共享生物样本库，并推动罕见眼病注册登记系统的建设。
除了罕见病，新政策对常见眼病的基因治疗研究也释放了积极信号。年龄相关性黄斑变性（AMD）的基因治疗、糖尿病视网膜病变的抗VEGF基因导入等方向，被列入优先资助领域。这些研究不仅有望提供长效治疗方案，降低反复眼内注射的负担，还可能揭示疾病的新机制。
此外，基金政策强调要加强基因治疗的安全性评价研究。由于眼部基因治疗常采用腺相关病毒（AAV）载体，其长期安全性、免疫反应等问题需系统评估。申请指南中提出，鼓励建立眼部基因治疗的专属安全性评价体系，包括动物模型、长期随访队列等，为临床转化保驾护航。
在资助模式上，国自然基金首次在眼科领域设立“罕见病研究专项”，并探索联合基金、区域创新发展联合基金等多元投入机制。同时，鼓励企业参与，形成“基础研究—临床研究—产业化”的良性循环。对于眼科青年学者而言，新政策提供了差异化竞争的赛道：与其在近视防控、白内障等热门领域扎堆，不妨关注罕见眼病的分子机制、基因治疗载体优化等冷门但极具潜力的方向，更容易获得资助并做出原创性成果。
