专访温教授：近视基因图谱与光学干预机制新突破——从全基因组关联研究到精准防控策略

近年来，近视已成为全球范围内尤其是东亚地区的重要公共卫生问题。随着基因组学、光学机制研究与人工智能技术的交叉融合，近视防控正从传统的经验性干预迈向精准化、个体化的新阶段。本期《专家访谈》特邀我国眼视光领域知名专家温教授，就近视基因图谱的最新进展、光学干预的深层机制以及视光中心标准化建设等热点话题展开深度对话。 **近视基因图谱：从GWAS到多组学整合** 温教授指出，近视的遗传基础复杂，涉及多个微效基因与环境因素的交互作用。近年来，全基因组关联研究（GWAS）已鉴定出数百个与近视相关的遗传位点，但这些位点仅能解释约10%的近视变异。目前的研究趋势正从单纯的GWAS转向多组学整合，包括转录组、表观遗传组和蛋白质组等，以揭示基因调控网络在近视发生发展中的作用。温教授团队近期参与的一项多中心研究，通过对数千名高度近视患者和正常对照进行全外显子组测序，发现了数个新的罕见变异，这些变异可能与眼轴过度增长相关。 “基因图谱的完善不仅有助于理解近视的发病机制，更为风险预测和早期干预提供了可能。”温教授强调，“未来，通过基因评分结合环境因素，我们可以更精准地识别近视高危儿童，从而实施更有针对性的防控措施。” **光学干预机制：周边离焦与高阶像差的新认识** 光学干预是近视防控的重要手段，包括角膜塑形镜、多焦点软镜、离焦框架镜等。温教授指出，这些干预手段的有效性已被大量临床研究证实，但其作用机制尚未完全阐明。传统理论认为，周边视网膜的离焦状态可以调控眼轴生长，但近年研究发现，高阶像差和对比度信号也可能参与其中。 “角膜塑形镜通过重塑角膜形态，不仅改变周边离焦，还引入了显著的球差和彗差。这些高阶像差可能通过影响视网膜图像质量，进而调节眼轴生长。”温教授解释道。此外，多焦点软镜和离焦框架镜的设计也在不断优化，通过调整光学区直径、离焦量等参数，以在保证中心视力的同时实现更好的防控效果。 温教授特别提到，光学干预与药物干预（如低浓度阿托品）的联合应用正在成为研究热点。一项正在进行的大样本随机对照试验初步结果显示，联合干预组的眼轴增长延缓效果优于单一干预组，且安全性良好。 **视光中心标准化建设：数字化与人工智能赋能** 随着近视防控需求的增长，视光中心的角色日益重要。温教授认为，视光中心不仅是验光配镜的场所，更应成为提供全面眼健康管理服务的平台。标准化建设是提升服务质量的关键，包括人员资质、设备配置、流程规范、数据管理等多个维度。 “数字化和人工智能技术为视光中心标准化提供了新的工具。”温教授举例说，“通过智能验光设备、眼底影像AI分析、远程会诊系统等，可以实现筛查、诊断、干预、随访的全流程数字化管理，提高效率和准确性。” 温教授所在的视光中心已引入AI辅助的近视进展预测模型，该模型基于患者年龄、屈光度、眼轴长度、角膜曲率等多项参数，结合遗传风险评分，可以预测未来一年的近视进展趋势，辅助医生制定个性化干预方案。 **展望：多学科协作与精准防控** 温教授指出，未来近视防控的发展方向将是多学科深度协作，融合遗传学、光学、药理学、人工智能等多领域成果。同时，需要加强真实世界研究，积累长期安全性和有效性数据，为临床决策提供更坚实的证据。 “近视防控是一项系统工程，需要政府、学校、家庭、医疗机构和企业的共同努力。”温教授最后表示，“作为眼科和视光工作者，我们应积极拥抱新技术，推动科研成果向临床应用转化，为孩子们的光明未来保驾护航。”