基因治疗点亮遗传性眼病希望：我院参与全国多中心视网膜基因药物临床试验取得阶段性成果

近日，由我院眼科中心参与的全国多中心“视网膜色素变性基因治疗药物（RPE65）临床试验”项目公布了中期数据。数据显示，在接受治疗的12名Leber先天性黑矇（LCA）患儿中，超过80%的受试者在视觉功能量表评分和暗适应能力方面取得显著改善，且未出现与药物相关的严重不良事件。这一成果标志着我国在遗传性眼病基因治疗领域迈出了从实验室到临床的关键一步。  遗传性视网膜疾病长期以来被视为眼科领域的“不治之症”，患者往往在青少年期即面临不可逆的视力丧失。随着基因编辑、腺相关病毒（AAV）载体等底层技术的成熟，基因替代疗法、基因增强疗法正从循证研究加速向临床应用转化。我院作为全国眼科学术会议遗传眼病学组的核心成员单位，近两年已建立遗传性眼病基因诊断平台，累计完成全外显子组测序（WES）400余例，为基因治疗的患者筛选提供了坚实的数据基础。 眼科AI辅助诊断系统也在该研究中发挥了重要作用。我院自主研发的“视网膜退行性病变AI筛查模型”，能够自动识别眼底自发荧光图像中的特征性病灶，将遗传性眼病的初步筛查敏感度提升至92%，显著缩短了患者的分子确诊时间。该技术已在国内多个视光中心进行试点，提升了基层机构对罕见眼病的早期识别能力。 结合当前青少年近视防控的热点背景，基因治疗也为高度近视的并发症管理打开了新思路。高度近视具有明显的遗传易感性，我院参与的“高度近视相关基因多态性研究”已识别出多个易感位点，未来有望通过多基因风险评分（PRS）实现近视进展的危险分层，从而指导离焦镜片、角膜塑形镜及低浓度阿托品等干预措施的个性化选择。 在学术交流方面，我院眼科团队近期在《中华眼科杂志》发表综述，系统阐述了干性AMD、Stargardt病和Usher综合征的干细胞疗法最新进展，并牵头制定了《遗传性视网膜疾病基因治疗临床操作规范（建议稿）》，为全国同仁开展相关临床研究提供了参考框架。 从被动矫正到主动管理，从普适化到精准化，眼科的产业升级正在基因治疗领域深度上演。我院已启动遗传性眼病干细胞治疗的前期研究，并与多家生物技术企业合作推进光遗传学疗法的转化应用。未来，我们将继续依托全国眼科学术会议与高水平眼科技期刊的学术资源，加快科研成果落地，让更多遗传性眼病患者重获光明。