多组学融合揭示高度近视遗传新风险位点与AI预警模型跨种族验证突破

高度近视及其并发症已成为全球不可逆视力丧失的主要原因之一，尤其在东亚地区青少年中发病率持续攀升。近期，一项由中国、新加坡和澳大利亚联合团队完成的国际多中心研究，在高度近视遗传机制与风险预测领域取得突破性进展，成果发表于《自然·遗传学》子刊。研究团队首次整合全基因组关联分析、表观遗传组学和脉络膜转录组学数据，在超过20万名东亚及欧洲参与者中，新发现7个与眼轴长度及高度近视显著关联的遗传位点，其中位于ZNF469和LAMA2基因的变异在独立跨种族队列中成功重复验证。更为重要的是，团队基于这些多组学数据构建了包含多基因风险评分、早期光暴露量及父母屈光状态集成的人工智能预警模型。该模型在内部验证中表现出0.89的AUC值，随后在包含1.2万名6-12岁儿童的前瞻性队列中，成功提前三年识别出高危个体，灵敏度和特异度分别达85%和90%。与以往单一遗传评分或环境因素模型相比，多模态融合模型将预测准确率提升近20%，尤为适合学龄前儿童的近视风险分层。临床转化方面，团队已将模型部署至智慧视光中心云平台，通过关联电子健康档案与学校视力筛查数据，实现自动抓取眼轴长度、角膜曲率等眼球生物学参数，并结合遗传风险评分输出个性化干预建议，如低浓度阿托品起始浓度、角膜塑形镜验配计划及户外活动时长推荐。该研究不仅加深了对近视遗传易感性与环境交互作用的认知，更推动了近视防控从“群体普查”迈向“基因-环境-生物测量”精准预测的新阶段。  此外，多组学数据揭示ZNF469位点可能通过调控巩膜成纤维细胞中的胶原交联酶表达，影响巩膜生物力学强度，为巩膜交联术等新型干预提供靶点线索。正如2025年全国眼科年会即将重点研讨的议题，多模态AI与眼科多组学的融合正重塑高度近视慢病管理范式。研究者强调，未来需在更多样化种族背景中验证模型，并解决遗传信息使用的伦理与隐私问题。同时，结合国际视光期刊持续关注的脉络膜血流指数与视网膜氧代谢等动态生物标志物，下一代模型有望纳入实时监测数据，实现近视进展的即时预警。这项突破为“健康中国”近视防控行动提供了从基因筛查到智能干预的全链条解决方案，也预示着眼视光服务模式正加速向数字化、精准化、智能化方向演进。