专访石教授：从基础到临床，高度近视基因治疗新突破与全生命周期眼健康管理新范式

## 专访石教授：从基础到临床，高度近视基因治疗新突破与全生命周期眼健康管理新范式 **记者**：近年来，随着国家对青少年近视防控的战略推进，高度近视及其并发症的防治成为眼科学界关注的焦点。您作为眼科基础研究与转化领域的专家，如何看待当前高度近视基因治疗的前景？ **石教授**：高度近视是全球致盲性眼病的重要原因之一，其遗传背景复杂。全基因组关联研究已经发现了数百个相关的易感基因位点，但单个位点的效应通常较小。近年来，随着基因编辑技术如CRISPR的成熟和递送系统的改进，针对特定致病基因的靶向干预在动物模型中取得了显著进展。例如，针对ZNF644、SCO2等基因的突变，通过腺相关病毒（AAV）载体递送正常基因或进行基因编辑，成功延缓了巩膜重塑和眼轴增长。尽管离临床应用还有距离，但这些突破为高度近视的精准干预提供了全新思路。 **记者**：在当前的临床实践中，对于高度近视儿童，除了常规的光学矫正和药物干预，您认为如何更好地整合基因检测和遗传咨询？ **石教授**：高度近视往往呈现家族聚集性，对早发性、进展迅速的近视儿童，建议进行遗传学评估。目前，一些眼科中心已经开展了近视相关基因 panel 的筛查，可以帮助识别高风险个体，并指导干预策略。例如，对于携带特定基因变异的儿童，可能需要更早、更积极地使用角膜塑形镜或低浓度阿托品，并加强随访。此外，遗传咨询能够帮助家长理解孩子的近视风险，提高依从性。但需要注意的是，目前的基因检测仍以科研为主，临床解读需谨慎，避免过度恐慌。 **记者**：除了基因治疗，您近期关注的研究热点还有哪些？特别是基础研究与临床转化的结合点。 **石教授**：我特别关注巩膜缺氧学说和视网膜多巴胺信号通路。近年来，研究表明巩膜缺氧是近视发展的重要机制之一，针对缺氧诱导因子的药物开发可能成为新的干预靶点。另外，光环境调控视网膜多巴胺释放影响眼轴发育的机制已较为明确，如何将这一基础发现量化为可操作的户外活动指导，并结合智能穿戴设备进行监测和反馈，是临床转化的一个重要方向。我们团队正在开展一项多中心研究，利用可穿戴光照传感器记录儿童户外活动时间和光照强度，探索其与眼轴增长的量效关系，为个性化户外干预提供依据。 **记者**：在全生命周期眼健康管理的趋势下，您认为视光中心和眼科机构应该如何调整服务模式？ **石教授**：全生命周期眼健康管理要求我们不仅仅关注屈光矫正，还要关注视觉功能、眼底健康和生活质量。视光中心需要从单纯的验光配镜向眼健康管理平台转型，建立从儿童到老年的连续健康档案，整合视力筛查、眼轴监测、眼底影像、眼压测量等多维度数据。同时，利用人工智能技术进行数据分析和风险预测，实现个性化干预。另外，多学科协作至关重要，视光师、眼科医生、遗传咨询师和公共卫生专家需要共同参与，形成闭环管理。 **记者**：对于未来5年，您对高度近视防治领域有哪些期待？ **石教授**：首先，希望基因治疗和新型药物能够进入临床试验阶段，为高度近视提供病因学干预手段。其次，人工智能在近视预测和并发症筛查中的应用将更加成熟，能够真正落地到基层。最重要的是，期待国家近视防控政策进一步细化，推动学校、家庭和医疗机构的高效协同，实现近视率下降的拐点。 **记者**：感谢石教授的精彩分享，期待您的研究成果早日转化，惠及更多近视患者。