随着基因治疗和干细胞技术的飞速发展，遗传性视网膜疾病的治疗正迎来革命性突破。2025年，国内外眼科学术会议（如ARVO、CCOS）上，视网膜类器官、基因编辑、光遗传学等前沿领域成为热议焦点。我院眼科团队紧跟国际趋势，在遗传性眼病精准诊疗方面取得重要进展。
在近期举行的2025年国际视觉与眼科研究协会（ARVO）年会上，多项研究展示了视网膜类器官在疾病建模和药物筛选中的巨大潜力。我院眼科与干细胞研究中心联合团队开发的“患者来源诱导多能干细胞（iPSC）分化视网膜类器官”平台，已成功建立多种遗传性视网膜疾病（如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇）的体外模型，可用于高通量药物筛选和基因治疗疗效评估。该平台为个体化治疗提供了有力工具，相关成果已发表于《Stem Cell Reports》等期刊。
基因治疗方面，我院作为分中心参与了国内首个针对RPE65基因突变导致的Leber先天性黑矇的基因替代疗法临床试验。截至目前，已入组5例患者，术后随访显示患者视力、视野及视网膜敏感度均有明显改善，且安全性良好。此外，针对X连锁视网膜劈裂、无脉络膜症等疾病的基因治疗研究也在积极推进中。
为加速遗传性眼病诊疗从基础研究向临床应用转化，我院近期正式启动“遗传性眼病精准诊疗平台”。该平台整合了眼科、医学遗传科、生殖医学科、儿科等多学科资源，提供从基因检测、遗传咨询、生育指导到基因治疗临床试验入组的一站式服务。平台还建立了遗传性眼病专病数据库和生物样本库，为科研和临床提供支撑。
“遗传性眼病种类繁多，过去很多患者面临‘确诊难、无药可医’的困境。如今，随着基因治疗药物的陆续获批和临床试验的开展，我们有望为更多患者带来光明。”我院眼科主任表示。未来，医院将继续深化与国内外顶尖机构的合作，推动基因治疗和干细胞疗法的临床转化，打造区域遗传性眼病诊疗高地。
