全基因组关联分析联合多基因风险评分：青少年高度近视遗传易感性预测模型新突破

在青少年近视防控上升为国家战略的背景下，精准识别高度近视遗传高风险人群成为研究前沿。近期，一项发表于《Ophthalmology》的多中心队列研究，基于东亚人群全基因组关联分析（GWAS）新发现，构建了针对青少年高度近视的多基因风险评分（PRS）模型，结合环境暴露因素，实现了遗传易感性的早期精准预测，为近视防控关口前移提供了分子工具。 研究团队整合了超过10万例东亚近视人群的基因组数据，新鉴定出12个与眼轴长度及近视屈光度显著关联的独立遗传位点，其中多个位点涉及巩膜细胞外基质重塑、视网膜多巴胺信号通路和脉络膜厚度调控。基于这些新位点与已知位点共同构建的PRS模型，在独立验证队列中，预测青少年发生高度近视（≤-6.00D）的AUC值达到0.82，显著优于仅基于家族史的传统方法。进一步将PRS与每日户外活动时间、近距离用眼负荷等环境变量纳入联合模型后，预测能力提升至AUC 0.87，提示遗传与环境因素的交互效应可通过量化评估转化为精准干预依据。 这一突破意味着未来可通过唾液或血液样本的快速基因分型，在儿童早期即识别出近视快速进展的遗传高风险个体，进而制定强化户外活动、低浓度阿托品干预、角膜塑形镜等个性化组合方案。该研究还首次在东亚人群中验证了遗传位点与脉络膜血流指数之间的相关性，为近视发病机制研究提供了新桥梁。目前，研究团队正计划将该PRS模型与AI眼底影像分析系统整合，在各省中小学生视力筛查平台中试点应用，以实现遗传与环境大数据的深度融合，推动近视防控从群体普适策略迈向精准医学时代。 此成果作为国家重点研发计划“近视防控适宜技术”的阶段性进展，也成为了2025年全国眼科学术年会基因治疗与精准防控专题的热点议题，标志着眼科科研正从单纯矫正向预测、预防、个性化干预的整合型眼健康管理模式加速转型。