随着2025年国内外眼科会议密集召开，高度近视并发症的遗传机制与基因治疗成为焦点。据国家疾控局最新数据，我国高中生近视率已超80%，其中高度近视（≤-6.00D）占比达20%，且呈低龄化趋势。高度近视相关的黄斑病变、视网膜脱离、青光眼等不可逆致盲风险，使基础研究与临床干预的结合迫在眉睫。
在近期举办的全国眼科学术大会上，多中心研究团队公布了基于10万例高度近视患者的全基因组关联分析（GWAS）结果，新发现12个与眼轴过度增长相关的易感基因位点，其中ZNF469、LAMA2等基因的变异可解释约15%的高度近视遗传度。进一步的功能实验表明，这些基因参与巩膜细胞外基质重塑和胶原纤维合成，其异常表达导致巩膜变薄、后巩膜葡萄肿形成。这一发现为高度近视并发症的早期预警提供了生物标志物，部分三甲医院眼科已开展相关基因检测的临床验证。
基因治疗的进展同样令人振奋。针对由单基因突变导致的早发型高度近视（如由LRPAP1基因突变引起的综合征性近视），AAV载体介导的基因替代疗法在动物模型中成功抑制了眼轴异常增长，并减轻了视网膜变性。2025年，一项I/II期临床试验启动，招募10名携带特定基因突变的高度近视患儿，评估基因治疗的安全性与初步疗效。尽管离广泛应用尚有距离，但为高度近视的病因治疗开辟了新路径。
在视光临床中，如何将遗传信息转化为干预策略？目前的主流做法仍以光学和药物控制为主，但呈现出精准化趋势。角膜塑形镜联合低浓度阿托品的“光药协同”方案，对于眼轴增长过快的儿童，可根据基因风险分层调整阿托品浓度和随访频率。对于高风险基因型患儿，考虑提前使用后巩膜加固术等外科手段。此外，基于人工智能的眼底影像分析系统可自动识别豹纹状眼底、漆裂纹等高度近视早期病变，在基层视光中心实现并发症筛查的关口前移。
政策层面，2025年发布的《全国儿童青少年近视防控白皮书》强调，要建立高度近视儿童专病档案，加强眼底病变监测。部分地区已将高度近视并发症筛查纳入基本公共卫生服务，由视光中心与眼科医院联动管理。视光教育也在改革中强化遗传咨询和眼底病学课程，培养具备基础科研素养的视光医师。
从机制到干预，高度近视的防控正从“一刀切”走向个体化。视光科学作为桥梁学科，不仅要掌握成熟的验配技术，更要理解疾病背后的生物学逻辑，才能在学术会议的热议中提炼出可落地的临床方案，真正守住患者的光明防线。