近年来，基因治疗和干细胞疗法在眼科领域取得了一系列突破性进展，特别是在遗传性视网膜疾病和致盲性眼病的治疗中展现出巨大潜力。随着全球首个针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法获批上市，以及多项干细胞移植治疗黄斑变性的临床试验取得积极成果，眼科治疗正迈入精准医学的新时代。
在此背景下，我院眼科中心于近日正式启动“遗传性视网膜病变基因诊断与治疗研究平台”，旨在整合基因组学、干细胞生物学和临床眼科学等多学科资源，推动遗传性眼病的精准诊断与创新治疗。该平台将建立覆盖遗传性视网膜疾病全外显子组测序和生物信息学分析的规范化流程，并联合国内外多家科研机构开展基于AAV载体的基因替代治疗和干细胞移植的临床前研究。
据项目负责人、我院眼科主任医师张明教授介绍，遗传性视网膜疾病是一类由基因突变引起的进行性、致盲性眼病，传统上缺乏有效治疗方法。近年来，基因治疗在RPE65、REP1等基因突变相关的视网膜色素变性、Leber先天性黑矇等疾病中已显示出显著疗效。与此同时，干细胞疗法通过替代受损的视网膜色素上皮细胞或光感受器细胞，为年龄相关性黄斑变性和晚期视网膜色素变性患者带来了新的希望。
“我们中心已经积累了超过500例遗传性视网膜疾病的基因诊断数据，其中约30%的病例明确了致病基因突变，为后续的基因治疗和遗传咨询提供了依据。”张明教授表示，“平台启动后，我们将进一步优化基因检测流程，缩短诊断周期，并积极参与国际多中心基因治疗临床试验，让患者有机会接受最前沿的治疗。”
此外，该平台还将开展干细胞治疗的临床转化研究。目前，我院已与国内一家干细胞研究机构合作，开展诱导多能干细胞（iPSC）来源的视网膜色素上皮细胞移植治疗干性年龄相关性黄斑变性的I期临床试验。初步结果显示，移植后患者未出现严重不良反应，部分患者视功能有所改善。
该平台的启动，标志着我院在遗传性眼病精准诊疗领域迈出重要一步，也为广大遗传性视网膜疾病患者带来了新的曙光。未来，我院将继续加强与国内外顶尖科研团队的合作，推动基因和干细胞疗法的临床转化，为攻克致盲性眼病贡献力量。
