近年来，随着视网膜基因治疗和干细胞疗法的突破性进展，影像技术在疗效评估与安全监测中的角色日益凸显。2024年美国眼科学会年会（AAO）和亚太眼科学会大会（APAO）上，多项研究聚焦于如何利用高分辨率影像追踪治疗后视网膜微观结构的变化。以先天性黑矇（LCA）为例，基因治疗药物Luxturna的临床应用已进入第五年，长期随访数据表明，OCT上光感受器外节厚度的维持与视觉功能改善密切相关。然而，传统OCT的分辨率难以捕捉早期细胞水平的变化，自适应光学扫描激光检眼镜（AOSLO）的引入正改变这一局面。AOSLO可实时显现视锥细胞镶嵌体，为基因治疗疗效提供“单细胞”尺度的生物标志物。在首都医科大学附属北京同仁医院的一项研究中，研究团队运用AOSLO观察RPE65基因治疗后患者黄斑区视锥细胞密度，发现治疗后12个月细胞密度下降速率显著减缓，并首次在活体人眼观察到新生的视锥细胞轮廓，该成果发表于《Ophthalmology》期刊。与此同时，OCTA在监测基因治疗相关炎症反应方面也展现出潜力，可无创评估视网膜血管渗漏和脉络膜血流变化。例如，针对湿性老年性黄斑变性（wAMD）的抗VEGF基因治疗，OCTA通过量化黄斑中心凹无血管区面积和血管密度，为抗VEGF表达水平提供了间接但动态的影像学证据。未来，随着AI辅助的影像分析平台与电子病历整合，基因治疗随访将步入自动化、标准化时代，眼科影像技术正从结构观察迈向功能与分子水平的微观世界。
