近年来，遗传性视网膜疾病（IRD）的基因治疗临床试验在全球范围内加速推进，尤其在中国，随着政策支持和临床转化能力的提升，多个自主研发的基因药物进入关键临床阶段。与以往聚焦RPE65基因突变导致的Leber先天性黑矇不同，当前临床试验的靶点已扩展到USH2A、ABCA4、RPGR等多个常见致病基因，且首次纳入中国人群特有突变谱系。
2025年国际视觉与眼科研究协会（ARVO）会议上，一项针对USH2A相关视网膜色素变性的基因替代疗法I/II期临床试验公布中期数据：12例受试者接受单次视网膜下注射后，6个月时最佳矫正视力平均提升8个字母，且未出现严重不良事件。值得注意的是，该试验在中国3个中心同步开展，入组患者均携带经中国遗传性眼病数据库验证的高频突变，为后续精准治疗提供了本土化证据。
与此同时，干细胞治疗IRD的临床试验也取得突破。北京某眼科中心开展的诱导多能干细胞（iPSC）来源视网膜色素上皮细胞移植试验，在晚期干性年龄相关黄斑变性合并特定遗传风险的患者中，显示出稳定视功能的作用。通过OCT血管成像和微视野计评估，移植区视网膜厚度增加，光敏感度改善，部分患者持续达18个月。
在临床试验设计层面，智能化随访和终点评估成为新趋势。多家机构采用AI驱动的眼底影像分析平台，自动识别视网膜结构改变并量化病变进展，减少人工判读偏倚。此外，患者报告结局（PRO）指标被纳入次要终点，如低亮度视力、导航能力等，更全面反映治疗对生活质量的影响。
监管科学也在同步跟进。国家药监局药品审评中心近期发布《遗传性视网膜疾病基因治疗产品临床试验设计指导原则（征求意见稿）》，强调长期安全性监测、替代终点验证和患者登记数据库建设。政策护航下，中国眼科基因治疗临床试验有望从跟随走向并跑，为全球IRD患者带来更多可及性选择。