近年来，基因治疗在遗传性视网膜疾病（IRDs）领域取得了突破性进展，尤其是针对RPE65基因突变导致的Leber先天性黑矇（LCA）的基因替代疗法已在欧美获批上市。然而，中国庞大的IRD患者群体长期缺乏有效的治疗选择，且由于遗传背景的差异，国际多中心临床试验中中国亚组的数据尤为关键。
在2025年召开的国际眼科学术会议上，多项针对IRDs的基因治疗临床试验公布了最新结果。其中，一项针对RPGR基因突变导致的X连锁视网膜色素变性（XLRP）的腺相关病毒（AAV）载体基因治疗试验显示，在12个月随访时，接受高剂量治疗的中国患者亚组在视网膜敏感度和视野指数方面较安慰剂组有显著改善，且未观察到剂量限制性毒性。这一结果与整体试验人群的趋势一致，但中国患者表现出更明显的早期反应，可能与基线视网膜结构差异有关。
值得注意的是，中国在基因治疗临床试验的监管和真实世界数据收集方面正逐步与国际接轨。2024年，国家药监局发布了《基因治疗产品长期随访临床研究技术指导原则》，要求对接受基因治疗的患者进行至少15年的随访，以监测迟发性不良事件和持久性。这一政策推动了国内多个视光中心和眼科医院建立规范的IRD患者注册系统，为真实世界研究奠定了基础。
然而，基因治疗的高昂成本和可及性仍是挑战。目前，中国尚无获批上市的IRD基因治疗产品，患者往往需要参与临床试验或通过海外医疗途径获得治疗。真实世界数据显示，在参与国际多中心试验的中国患者中，仅有不到10%能够完成全部随访，主要障碍包括经济负担、地理可及性和对长期风险的担忧。
未来，随着国产基因治疗产品的研发推进，以及医保和商业保险对创新疗法的覆盖探索，中国IRD患者有望获得更多治疗选择。同时，基于OCT和OCTA的视网膜结构生物标志物正被纳入临床试验终点，人工智能辅助的眼底影像分析也有助于早期识别适合基因治疗的患者亚群。跨学科合作和以患者为中心的试验设计将成为提升中国基因治疗临床研究水平的关键。
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