在近视防控上升为国家战略的当下，高度近视及其引发的眼底并发症已成为致盲的重要风险源。近期，一项由北京同仁医院牵头、联合中山眼科中心及多国眼科学者完成的研究，在国际期刊《Ophthalmology》上发表了基于人工智能与多组学数据融合的高度近视黄斑病变风险预测模型，并在三个独立队列中完成外部验证，曲线下面积（AUC）达到0.92，标志着该领域从单一指标预警迈向多维度、高精度预测的新阶段。
研究团队纳入超过1.2万名高度近视患者，整合了眼科影像（OCT/OCTA）、基因组学、代谢组学及环境暴露数据，利用深度学习算法构建了“近视眼底并发症风险分层系统”（MARS）。该系统不仅能识别早期黄斑劈裂、脉络膜新生血管等细微病变，更可基于个体脉络膜厚度变化率、多基因风险评分及血氧代谢指标，推算5年内致盲性并发症的累积风险。与现有仅依赖眼轴长度或年龄的简化模型相比，MARS在识别真正需要密切随访的高风险个体方面，敏感性提升了36.7%，假阴性率降低至4.8%。
研究的一大亮点在于特别关注了亚洲人群高发的黄斑区微血管重塑现象。通过超高分辨率OCTA，团队首次描绘了高度近视脉络膜血流密度下降与视网膜色素上皮层细胞凋亡之间的时空耦合关系，发现脉络膜毛细血管稀疏并非单纯继发于巩膜扩张，而可能是一种独立的病理驱动因素。这一发现为开发基于血管保护的干预措施提供了新靶点。
在应用层面，该模型被内嵌至便携式AI筛查设备中，已在云南、甘肃等地5个基层视光中心试点。基层医生仅需采集OCT图像和指尖血代谢样本，系统即可在3分钟内输出风险分层报告，并将建议转诊的阈值标准化，使社区筛查与三甲医院专科对接形成闭环。截至2025年第一季度，试点地区高度近视患者眼底病变的检出时间中位数由过去的22个月缩短至5个月。
此外，研究推动了基因数据在临床决策中的实际应用。团队发现ZNF644和GJD2两个已知近视易感基因的特定单核苷酸多态性（SNP）组合，与低浓度阿托品治疗应答不佳存在显著相关，提示未来可通过用药前基因分型实现个体化方案选择，避免无效干预。
业内专家评价，MARS模型的建立是“近视防控从数量控制向质量保障转型的关键节点”。中国眼科学会视光学组组长吕帆教授表示：“当我们谈论研究突破时，不仅需要发现新机制，更需要将这些发现转化为可落地的工具。MARS系统让高度近视的眼底风险不再隐形，为基层赋能、为精准医疗铺路。”
目前，该模型正在申请国家医疗器械三类证，并与多家眼科影像设备厂商合作，尝试将算法前置至拍摄设备端，实现实时分析。未来，随着更多纵向队列数据的积累和多中心协作的深入，人工智能与多组学的融合将深刻重塑高度近视的慢病管理模式，让防盲关口真正前移。