角膜内皮功能障碍是导致角膜盲的主要原因之一，传统治疗依赖角膜移植，但供体匮乏。近年来，基因编辑与干细胞疗法结合为角膜内皮再生提供了新途径。一项首次人体试验中，研究者利用CRISPR-Cas9技术对诱导多能干细胞（iPSC）进行基因编辑，纠正致病突变，并分化为角膜内皮细胞，移植到患者眼中。术后12个月，患者角膜透明度显著改善，视力从手动提升至0.5，角膜内皮细胞密度恢复至1000 cells/mm²以上，且未观察到免疫排斥或肿瘤形成。这一突破标志着角膜内皮再生从动物实验迈向临床应用的关键一步。
该研究采用了非整合型载体进行基因编辑，降低了脱靶风险。同时，通过优化移植技术和术后免疫抑制方案，实现了移植细胞的长期存活。这项成果不仅为角膜内皮功能障碍患者提供了新的治疗选择，也为其他眼表疾病的再生医学研究奠定了基础。未来，随着更多临床试验的开展，该技术有望成为角膜移植的替代疗法，缓解供体短缺问题。