遗传性视网膜疾病（IRD）是导致儿童及青少年不可逆盲的重要原因，其早期诊断一直是临床难点。传统眼底检查与OCT虽能发现结构异常，但往往在细胞层面损伤已较明显时才能检出。近年来，自适应光学（AO）技术的应用使得在活体上观察视网膜细胞成为可能，但图像解读高度依赖专家经验，且耗时费力。最近，一项发表于《自然·医学》的研究展示了将自适应光学扫描激光检眼镜（AOSLO）与深度学习相结合的新平台，实现了对光感受器细胞的自动识别、计数与形态分析，在IRD早期诊断中展现出突破性潜力。
该研究纳入了多种IRD患者及健康对照，利用AOSLO获取黄斑区高分辨率图像，并通过卷积神经网络自动分割视锥细胞。结果显示，AI算法不仅能准确计数视锥细胞密度，还能识别细胞形态异常，如细胞体肿胀、突起丢失等早期改变。在Stargardt病和视网膜色素变性患者中，AI检测到的细胞密度下降与视网膜敏感度损失呈显著相关，且部分区域在OCT尚无明显外层视网膜变薄时，AI已能发现细胞密度降低。这意味着AO-AI平台可能将IRD的诊断窗口提前数年。
这一突破对临床诊疗具有重要意义。首先，它提供了无创、可重复的细胞级监测手段，可用于评估疾病进展和疗效。其次，AI的自动化分析大幅提升了效率，使AO技术从科研工具走向临床应用成为可能。此外，该平台还可用于基因治疗等新型疗法的患者筛选与疗效评价，例如在针对RPE65基因的临床试验中，可动态观察视锥细胞的保留情况。
在国内，随着眼科影像设备的普及和AI技术的快速发展，类似合作也在推进。例如，中山眼科中心与多家机构联合开展了基于AO的视锥细胞评估研究，并探索其在近视、糖尿病视网膜病变等疾病中的应用。未来，随着硬件的小型化和算法的优化，AO-AI有望成为眼科常规检查的一部分，为遗传性视网膜疾病的早期精准诊断和个体化治疗开辟新路径。
