遗传性视网膜疾病（IRD）是一类由基因突变引起的致盲性眼病，长期以来缺乏有效治疗手段。近年来，视网膜类器官技术为疾病建模和药物筛选提供了全新平台。近期一项研究利用患者诱导多能干细胞（iPSC）分化的视网膜类器官，结合人工智能（AI）高通量图像分析，成功筛选出可挽救光感受器细胞变性的小分子化合物。
该项突破发表在《自然·医学》杂志。研究团队从一名视网膜色素变性患者身上获取皮肤成纤维细胞，重编程为iPSC，再定向分化为视网膜类器官。这些类器官在培养中展现出与患者视网膜相似的退行性病变，包括光感受器细胞凋亡和视杆细胞外段缩短。
为了筛选潜在治疗药物，研究者构建了一个包含约2000种已知化合物的文库，利用AI驱动的自动成像系统对类器官进行表型分析。该系统能够高内涵地识别光感受器细胞存活率和形态，并基于机器学习算法预测化合物疗效。经过多轮筛选，发现一种名为“化合物X”的小分子能够显著减少光感受器凋亡，并改善视杆细胞功能。
随后，在携带相同基因突变的动物模型中，化合物X通过玻璃体腔注射显示出保护视网膜结构和功能的效果。该研究首次将类器官与AI结合用于IRD药物筛选，显著加速了从基础到临床的转化进程。
这项突破不仅为遗传性视网膜疾病患者带来新的治疗希望，也证明了类器官与人工智能结合在眼科药物发现中的巨大潜力。未来，该平台可扩展至其他遗传性眼病，并实现个性化药物筛选。
相关专家评论称，此技术有望缩短药物研发周期，降低临床试验失败率，是眼科学领域向精准医疗迈出的重要一步。