近年来，高度近视已成为全球不可逆视力损害的主要原因之一，其并发症高度近视黄斑病变（MMD）的早期诊断与干预是眼科学研究的热点。传统影像学方法难以捕捉MMD发生前的分子病理改变，而多组学技术与人工智能的结合为揭示其深层机制提供了新路径。
近期一项发表于《Nature Communications》的研究，利用单细胞转录组学、蛋白质组学和代谢组学联合分析高度近视患者与健康对照的房水和玻璃体样本，发现了视网膜色素上皮细胞-脉络膜内皮细胞交互作用中的关键信号通路异常，特别是补体级联反应和氧化应激相关分子的显著上调。研究团队进一步构建了基于机器学习的预测模型，整合多组学数据与OCT影像特征，实现了MMD早期进展的风险分层，AUC值达0.93。
这一突破不仅揭示了MMD从单纯“机械拉伸”向“炎症-代谢失衡”的病理转变，更提出了多个潜在的药物干预靶点，如补体C3抑制剂和NADPH氧化酶调节剂。在临床转化方面，已有研究团队启动了一项探索性临床试验，利用靶向补体途径的单克隆抗体治疗早期MMD患者，初步结果显示可减缓脉络膜新生血管的形成。
值得关注的是，多组学联合AI的方法同样适用于其他高度近视相关并发症，如近视性视神经病变和视网膜劈裂。未来，随着液体活检技术和便携式OCT的普及，基于多组学标志物的即时检测可能成为高度近视患者常规随访的一部分。
国内多家眼科中心正在建立高度近视多组学队列，并致力于开发适用于亚洲人群的MMD风险预测工具。这些努力将推动高度近视黄斑病变的干预从“结构损伤阶段”前移至“分子紊乱阶段”，从而实现真正的早期预防。