**编者按**：当基因编辑工具在实验室中精准修复致病突变，当深度学习算法在数秒内识别眼底微血管瘤，眼科正在经历一场前所未有的技术革命。本期深度访谈特邀中山大学中山眼科中心基因治疗专家张华教授和北京同仁医院眼科人工智能研究团队负责人李明博士，共同探讨基因治疗和人工智能在眼科领域的临床应用现状与挑战，以及这些前沿技术如何重塑视光服务的未来。
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**问：近年来基因治疗在眼科领域取得了多项突破性进展，特别是针对遗传性视网膜疾病。您如何看待基因治疗从实验室到临床的转化路径？**
**张华教授**：基因治疗为许多传统疗法无法解决的遗传性眼病提供了根本性的治疗可能。以RPE65基因突变导致的Leber先天性黑矇（LCA）为例，全球首款基因治疗药物Luxturna已在美国和欧盟获批，临床数据显示其能显著改善患者视力，甚至在部分患者中恢复功能性视力。在我国，类似的研究也在加速推进。我们团队近期开展的针对视网膜色素变性（RP）的基因治疗I/II期临床试验中，首批接受治疗的患者在暗适应和视野方面均有改善，且安全性良好。
但我们必须清醒认识到，基因治疗从实验室到临床并非一蹴而就。它依赖于三个关键环节：精准的基因诊断、高效的载体系统和规范的临床试验。例如，腺相关病毒（AAV）载体是目前眼科基因治疗的主流选择，但其包装容量有限，对于像USH2A这样的大基因，需要开发双AAV载体或纳米颗粒等新型递送系统。此外，基因治疗的长期安全性和疗效仍需更大样本和更长随访时间的观察。
**问：人工智能在眼科的应用同样备受关注，尤其是基于眼底影像的辅助筛查和诊断。目前AI在临床落地的成熟度如何？**
**李明博士**：AI在眼科的应用已经走过了概念验证阶段，正在进入临床实用化的深水区。以糖尿病视网膜病变（DR）筛查为例，多项研究显示深度学习模型在DR检测上的灵敏度和特异度已可与资深眼底病专家媲美。我们在北京同仁医院联合研发的AI辅助诊断系统，基于超过10万张标注的眼底彩照，不仅能识别DR，还能自动分级出血、渗出、新生血管等病变，并在5秒内出具结构化报告。该系统已在多家基层医院和社区卫生服务中心部署，有效缓解了眼科医生不足的问题。
然而，AI在真实世界中的性能往往会受到图像质量、设备差异和疾病谱偏移的影响。因此，我们正致力于开发多中心、多设备的数据集，以及域自适应算法，以提高模型的泛化能力。此外，AI在早产儿视网膜病变、青光眼视神经损伤评估、年龄相关性黄斑变性等领域的应用也正在临床试验中，未来有望形成覆盖主要致盲眼病的AI诊断矩阵。
**问：基因治疗和人工智能是否可以在眼科临床中交叉融合，例如在遗传性眼病的精准诊断和疗效评估中发挥协同作用？**
**张华教授**：这正是我们正在探索的方向。遗传性眼病种类繁多，基因异质性强，传统诊断依赖于繁琐的基因测序和生物信息学分析。AI可以加速这一过程：通过对患者眼底图像、OCT图像和基因型数据的联合建模，AI可以预测特定基因突变的可能性，甚至推断疾病的进展轨迹。例如，我们与计算生物学团队合作，利用深度学习预测USH2A基因突变患者的视力预后，准确率超过85%。在基因治疗临床试验中，AI还可以辅助定量评估疗效，例如自动分割视网膜层厚度、量化感光细胞密度变化，从而提供客观、可重复的终点指标。
**李明博士**：反过来，基因治疗产生的海量多组学数据也为AI提供了丰富的学习材料。未来，基于基因型-表型关联的联合学习模型有望实现个性化治疗方案的推荐。此外，AI还可以优化基因治疗载体的设计，例如预测AAV衣壳的靶向性和免疫原性，加速新型基因药物的研发。
**问：这些前沿技术对传统视光服务模式会产生怎样的冲击或促进？视光中心应如何应对？**
**张华教授**：视光服务的核心已从单纯的屈光矫正扩展到全生命周期的眼健康管理。基因治疗和AI的融入，使得视光师在遗传性眼病的早期发现、转诊和长期随访中扮演更重要的角色。例如，在儿童屈光不正的常规检查中，如果发现伴随夜盲、视野缺损或进行性视力下降，视光师可以借助AI辅助的眼底筛查工具初步判断是否存在遗传性视网膜病变的迹象，并建议基因检测。在基因治疗后，视光师可参与患者的视觉康复训练和低视力助视器适配。这要求视光师具备基本的遗传学知识和AI工具使用能力。
**李明博士**：AI更是直接赋能视光中心的日常运营。除了辅助筛查，AI还可用于患者教育、智能随访和风险分层。例如，基于近视儿童的屈光档案和眼轴数据，AI可以预测未来高度近视的风险，并为视光师提供个性化的干预建议（如角膜塑形镜、低浓度阿托品或多焦点软镜的选择）。这将使视光服务从经验驱动转向数据驱动，提升服务效率和精准度。但需要注意的是，AI不能替代视光师的临床判断和人文关怀，最终决策必须由专业人员结合具体情况作出。
**问：对于患者和公众，如何理性看待这些新兴技术？目前还存在哪些误区？**
**张华教授**：基因治疗并非“万能神药”。目前它主要针对单基因遗传病，且费用高昂，可及性有限。公众应通过正规医疗机构了解相关信息，避免轻信未经批准的“基因治疗”商业宣传。此外，基因治疗有严格的适应证和禁忌证，必须在有经验的医疗中心进行。
**李明博士**：AI辅助诊断也不是取代医生，而是医生的高效助手。患者不应过于依赖AI的结果而忽视医生的综合评估。同时，数据隐私和安全问题必须得到严格保障。我们呼吁建立行业标准和监管框架，确保AI技术的安全有效应用。
**结语**：基因治疗和人工智能正成为驱动眼科创新发展的双引擎。它们各自在特定领域展现巨大潜力，又能在交叉融合中催生新的诊疗模式。对于视光行业而言，主动拥抱这些技术变革，加强人才的多学科知识储备，将是未来服务升级的关键。
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**本期访谈专家简介**：
- 张华教授：中山大学中山眼科中心教授、博士生导师，长期从事遗传性眼病基因治疗研究，主持多项国家级课题，发表SCI论文100余篇。
- 李明博士：北京同仁医院眼科人工智能研究团队负责人，高级工程师，专注于眼科多模态影像AI算法研发与临床落地，主导多个AI辅助诊断系统的设计与验证。